Mucho habrás escuchado hablar de la fibrosis quística, una enfermedad genética que hoy en día no tiene cura pero que mucho se ha avanzado en su investigación. Pero vamos a empezar por el principio.
¿Qué es la fibrosis quística?
La fibrosis quística es una enfermedad de origen genético que se manifiesta desde el nacimiento. En definitiva es una alteración del balance salino del organismo. Es una enfermedad muy compleja y afecta a varios órganos, entre ellos, los pulmones, que son los órganos más comprometidos, puesto que el paciente puede sufrir infecciones continuas.
Causas de la fibrosis quística
Esta enfermedad hace que las células que se encargan de cubrir el interior de los conductos del sistema digestivo, el páncreas, el hígado y los pulmones, elaboren una proteína defectuosa. Esta proteína altera el equilibrio de los fluidos que se encuentran en esos órganos haciendo que se vuelvan densos y obstruyan las conductos. Este mal funcionamiento se atribuye a la mutación del gen responsable de hacer que los líquidos de los conductos sean ligeros.
Existen varios tipos de fibrosis quística:
- Fibrosis quística pulmonar: El moco bloquea las vías aéreas más pequeñas, dando origen a inflamaciones e infecciones. Como consecuencia, los pulmones se ven afectados, produciéndose neumonías, dilataciones crónicas de los bronquios, o una insuficiencia respiratoria.
- Fibrosis quística en el páncreas: Los conductos que drenan el páncreas se obstruyen, evitándose la liberación de enzimas que contribuyen en la digestión de proteínas y grasas. Se presenta con expulsión de grandes cantidades de grasa a través de las heces. En un estado avanzado de la enfermedad se produce pancreatitis crónica, caracterizada por una disminución de la función pancreática.
- Fibrosis del hígado: En los pacientes con fibrosis quística del hígado se aprecian anormalidades en las pruebas sanguíneas y en la grasa del hígado. Pueden producirse enfermedades hepáticas e incluso una fibrosis severa (cirrosis).
Síntomas de la fibrosis quística
La aparición de síntomas dependerá de lo grave que sea la patología. En muchos pacientes, estos síntomas no se presentan hasta la adolescencia o la adultez. Vamos a ver qué síntomas hay que tener en cuenta:
- Sudor salado
- Fatiga
- Pérdida de peso
- Estreñimiento
- Tos persistente, congestión nasal, infecciones respiratorias frecuentes
- Sinusitis, rinitis o poliposis nasal
- Dolor de estómago
- Inadecuada absorción de las grasas, heces con olor fétido
¿Cuál es el tratamiento de la fibrosis quística?
Existen varios tratamientos para esta enfermedad, dado que existen varios tipos y la gravedad de la misma no es igual en unas personas que en otras. Pero hay que tener en cuenta que aunque estos tratamientos mejoran la calidad de vida de los pacientes, esta enfermedad es incurable.
- A nivel pulmonar los tratamientos incluyen: La administración de antibióticos, así como el uso de medicamentos inhalados, soluciones salinas y terapia de enzimas para diluir el moco, vacunas antigripales, oxigenoterapia y fisioterapia del pecho.
- A nivel de problemas intestinales los tratamientos incluyen: Una dieta rica en proteínas, administración de suplementos vitamínicos, administración de enzimas pancreáticas.
Además el tratamiento requiere de revisiones y controles que se realizan de forma periódica.
Pronóstico de la fibrosis quística
Esta enfermedad tiene un pronóstico bastante incapacitante para la persona que la padece. Aunque se deben hacer distinciones, ya que la mayoría de personas que padecen esta enfermedad pueden llevar vidas largas y productivas. Hace unos años, la mortalidad por fibrosis quística era de 30 años, en la actualidad es de 40, algo que no es alentador, pero es una avance positivo.
Esperemos que los rápidos avances científicos en este campo lleguen a curar esta enfermedad.